Es probable que las pérdidas y las duplicaciones de pedazos enteros de ADN en nuestro genoma, desempeñen un papel en los trastornos del espectro autista, según un nuevo estudio de la cooperación internacional.

Se sabe que el trastorno autista tiene una base genética, pero los responsables de los cambios son variados y siguen siendo ampliamente desconocidos. Tramos de ADN a menudo se pierden o duplican en nuestro genoma. A veces, estas variaciones genéticas, se heredan de los padres, mientras que algunos aparecen por vez primera en la descendencia.

Los científicos se habían preguntado si algunas de estas variantes que se producen sólo en raras ocasiones (en menos de uno de cada 100 personas) podrían explicar una proporción significativa de los componentes faltantes en la genética del autismo.

Ahora gracias a la tecnología disponible es posible buscar las variantes raras en todo el genoma humano completo. Esta tarea lo realiza un equipo internacional, financiado por el Medical Research Council (MRC), con participación de investigadores en los EE.UU., Canadá y Europa.

El estudio comparó las incidencias de variantes raras en 996 personas con trastornos del espectro autista y 1287 personas no afectadas, todas con ascendencia europea. Se ha encontrando que las personas con trastornos del espectro autista presentan, en promedio, un 19% más variantes en los genes que la gente en el grupo control.

Dentro de las variantes que se encontraron, los investigadores fueron capaces de identificar donde habían sido heredados y donde habían surgido recientemente observando la transmisión de padres e hijos.

Muchos de los fragmentos de ADN perdidos o duplicados ocurren en regiones genéticas que se sabe son importantes en el autismo. Pero ellos también fueron encontrados en muchas regiones de genes nuevos, lo que sugiere que estos genes ofrecen nuevas vías biológicas que podrían estar implicados en los trastornos del espectro autista.

Los científicos también observaron las funciones de los genes interrumpidos por estas variantes y han encontrado que los genes implicados tanto en el desarrollo de células nerviosas y las vías de señalización fueron demasiado frecuentes.