Siete nuevos genes que pueden causar el trastorno genético de discapacidad intelectual han sido descubiertos por investigadores del Instituto Max Planck. Estos se encuentran en el cromosoma X, debido al cual, esta discapacidad afecta primordialmente a los hombres.
Las mutaciones de estos genes en el cromosoma X están ligados a diversas formas de la discapacidad intelectual, señalaron los investigadores que, en su trabajo, utilizaron un método de análisis que simplifica notablemente la búsqueda de defectos genéticos raros.
Como se sabe, son los hombres los que tienen sólo un cromosoma X, debido al cual son propensos a sufrir la enfermedad que, además, se transmite de manera recesiva, y que se manifiesta sobre todo en los niños.
En el caso de las mujeres la situación es diferente debido a que tienen dos cromosomas X y se ven afectadas sólo si sus dos cromosomas X llevan los genes defectuosos. Las mujeres con un gen sano y un cromosoma X mutado son generalmente sanas, pero tienen una alta probabilidad, del 50%, de heredar el cromosoma X mutado a su descendencia.
El equipo internacional que estuvo dirigido por Vera Kalscheuer, investigadora del Instituto Max Planck, analizaron 405 familias en las que se produjeron casos de discapacidad intelectual ligado al mencionado cromosoma X. En su trabajo, han descubierto cambios en un número de genes que ya eran conocidos por estar relacionados con el trastorno pero, además, descubrieron que también puede ser causado por mutaciones en otros siete genes del mismo cromosoma. Ellos, hasta ahora, no estaban relacionados con el trastorno.
El cuadro clínico de la discapacidad es muy variado y, es por eso, que la búsqueda del gen responsable ha sido siempre una actividad muy tediosa. Ahora, los científicos han avanzado considerablemente en esta búsqueda debido a la tecnología de secuenciación de alto rendimiento. Ella también ha ayudado en la investigación de otras enfermedades genéticas. Con esta tecnología logran secuenciar un gran número de segmentos de ADN simultáneamente; proceso que también hace más fácil la identificación de defectos en los genes.
Con este método, los científicos investigaron todas las regiones de ADN del cromosoma X en el cual encontraron los siete nuevos genes que causan la discapacidad intelectual. Además, investigaron las vías de señalización en las células. Los investigadores señalan que la presentación clínica y la gravedad de la enfermedad depende del gen responsable y la naturaleza de la mutación. Así, si la mutación se encuentra en una región que es importante para el desarrollo del cerebro, el resultado probable es una enfermedad considerablemente grave.
Esta investigación es más que una simple esperanza para las familias que sufren la enfermedad, debido a que, con la ayuda de la re-secuenciación sistemática de todos los genes ligados al cromosoma X, el defecto responsable puede ser identificado en al menos el 60 por ciento de las familias.
Los científicos, señalaron además, que las proteínas asociados con los genes recién descubiertos, también pueden estar implicados en enfermedades como la epilepsia, el autismo y la esquizofrenia.