Científicos descubren gen que incrementa el riesgo de padecer Alzheimer

Científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana han descubierto que una variante en el gen IL1RAP, en adultos mayores y pacientes con Alzheimer, presenta  mayores tasas de acumulación de placa amiloide en el cerebro, el cual es uno de los principales impulsores de esta enfermedad.

El descubrimiento puede conducir a diagnósticos más rápidos y una mejor identificación de los pacientes en riesgo. A su vez, los investigadores sugieren que mediante la manipulación de la vía inmune IL1RAP podrían averiguar cómo retardar la progresión de la enfermedad o quizás detenerla por completo.

Según Adrew Saykin, miembro del equipo, señaló que la orientación de la vía inmune IL1RAP puede ser un enfoque viable para la liquidación de los depósitos de amiloide y la lucha contra la progresión del Alzheimer.

Investigaciones anteriores han relacionado otro factor genético para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la apolipoproteína e4 (APOE e4). Pero cuando Saykin y su equipo fotografiaron el cerebro de casi 500 voluntarios a través de la tomografía por emisión de positrones (TEP), y evaluaron los niveles de los depósitos de amiloide cerebral en el momento y luego dos años más tarde, se encontró que la variante IL1RAP tuvo un efecto aún más fuerte en la progresión de la enfermedad que el APOE e4.

Los códigos del gen IL1RAP para un factor de señalización inmune llamado la interleucina-1, que es un receptor accesorio proteína que desencadena la producción de proteínas proinflamatorias en respuesta a la infección, daño tisular o estrés; también influye en la actividad de la microglia, que es un tipo específico de célula que se encuentra en el cerebro y la médula espinal que actúa como la primera y principal línea de defensa inmune en el sistema nervioso central.

El estudio encontró que durante el período de dos años, las personas que llevan la variante IL1RAP tenían un menor nivel de actividad microglial, lo que significa que el cerebro es menos capaz de limpiar la acumulación de la proteína; una degeneración más rápida de la corteza temporal, que es la región del cerebro involucrada con la memoria, y más rápido deterioro cognitivo.

Independientemente de si un paciente también tiene  el APOE e4, la presencia de la variante IL1RAP se asoció con una mayor probabilidad de la progresión del deterioro cognitivo leve a la enfermedad de Alzheimer.

Sin embargo, los investigadores creen que los tratamientos dirigidos específicamente a la vía inmune IL1RAP podría aumentar la capacidad del cerebro para limpiar los depósitos de amiloide en pacientes portadores de la variante genética. Y, afortunadamente, las drogas que se dirigen a la llamada vía IL-1/ IL1RAP ya existen para el tratamiento de diversas enfermedades inflamatorias. (Fuente: Sciencealert)