Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan, UM, han identificado una mutación genética que causa una rara forma de pérdida auditiva.

La investigación fue dirigida por los investigadores Marci Lesperance, profesor en el Departamento de Otorrinolaringología de la UM y jefe de la División de otorrinolaringología pediátrica y Margit Burmeister, profesor de Psiquiatría y Genética Humana, quienes al mando de un equipo, examinaron el ADN de individuos afectados por el trastorno. Asimismo encontraron una mutación en el gen DIAPH3 que causa el exceso de producción de un compuesto conocido como proteína diafanosa.

El estudio que fue publicado en la página web de la Academia Nacional de Ciencias de USA, señala a esta mutación como neuropatía auditiva, un tipo de audición no sincronizada en el que el oído interno parece recibir los sonidos de manera normal pero, las señales que salen pueden estar desorganizadas o el nervio auditivo no procesa el sonido de manera correcta.

"Desde que supimos anteriormente sólo de dos genes asociados con la neuropatía auditiva, el descubrimiento de esta mutación genética es importante", indica Lesperance.

Para investigar el papel de estos compuestos en la función auditiva, los autores diseñaron una línea de moscas de la fruta que expresaron una proteína diáfana hiperactiva en el órgano auditivo de los insectos. Usando sonido para inducir cambios mensurables de tensión, Frances Hannan de New York Medical College determinó que la audición de las moscas fue degradada significativamente en comparación con las moscas normales.

Burmeister menciona que en este estudio, los investigadores utilizaron un enfoque múltiple. En lugar de basarse exclusivamente en la información de herencia genética, combinaron esta información con la función biológica en relación con la actividad génica.

"El enfoque que se usa aquí de combinar la herencia genética con la información funcional se puede aplicar para identificar los genes culpables de muchas otras enfermedades genéticas raras que han sido hasta ahora imposible de concretar", señala Burmeister.

"Ahora podemos decir que tenemos una herramienta mediante la combinación de varios enfoques genómicos para encontrar estos genes".

En la actualidad, el diagnóstico de la neuropatía auditiva requiere de pruebas específicas. La neuropatía auditiva pueden no ser reconocidos si la prueba no se realiza temprano en la vida.