El pasado 16 de octubre, investigadores españoles presentaron el “albinochip”, un proyecto para desarrollar un nuevo sistema de diagnóstico genético universal del albinismo. Esta nueva tecnología servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad. Luis Montoliu, impulsor del proyecto, señaló que “los primeros análisis de validación han aportado resultados muy favorables, esperanzadores. En estos momentos, se espera mejorar el desarrollo de este chip, incorporando nuevas mutaciones detectadas, para finalmente poder ofrecer este nuevo sistema de diagnóstico a cualquier persona interesada.” En la presentación se explicarán las características y los diferentes tipos de esta enfermedad congénita rara, que afecta aproximadamente a una de cada 17.000 personas. La enfermedad consiste básicamente en la pérdida o disminución de pigmentación en la piel, el pelo y los ojos. “Además de la evidente falta de pigmento, las personas con albinismo tienen la visión muy disminuida, debido a un desarrollo anormal de la retina y del sistema visual, que constituye su principal limitación y motivo de discapacidad. Se conocen en la actualidad 14 genes cuyas mutaciones pueden causar algún tipo de albinismo”, explicó Montoliu. Este proyecto está siendo desarrollado por Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, de España.